Wie gut ist unser Gesundheitssystem auf Gentherapien vorbereitet?

Sie beruhen auf Defekten im Erbgut und äußern sich in unterschiedlichen Organen, der Muskulatur oder dem Nervensystem. Betroffene Kinder können sich dann beispielsweise nicht richtig bewegen, lernen nicht richtig laufen oder sprechen, manchmal können sie nicht mehr richtig essen und atmen. Bei einigen Formen dieser seltenen Erberkrankungen versterben erkrankte Kinder leider häufig schon im Säuglings- oder Kleinkindalter.

Sie korrigiert, ersetzt oder verändert das defekte Gen in einer Form, dass der  Verlauf der Erkrankung günstig beeinflusst oder im besten Fall aufgehalten werden kann. Das erste Kind, das wir mit einer Gentherapie in Heidelberg behandelt haben, konnte sich zum Zeitpunkt der Therapie beispielsweise weder drehen noch frei sitzen oder stehen. All diese Meilensteine der Entwicklung wurden heute,  vier Jahre nach erfolgter Therapie, erreicht. Damit hatten selbst wir Ärzt:innen nicht gerechnet.

Wir müssen Vieles neu regeln. Es beginnt schon damit, die Patient:innen zu identifizieren, die für eine Gentherapie in Frage kommen. Im Idealfall sollten wir Neugeborene auf Erberkrankungen screenen, gegen die es bereits erfolgreiche Gentherapien gibt. Dann können wir sie im Optimalfall behandeln, bevor Symptome entstehen, und den Kindern eine im besten Fall normale, altersentsprechende Entwicklung ermöglichen.

Gut ist, dass in Deutschland über die ATMP-Qualitätssicherungsrichtlinie Anforderungen für die Verabreichung von Gentherapien definiert werden. So wird zum Beispiel vorgeschrieben, wie viele Kinder Sie als Ärzt:in mit einer bestimmten Generkrankung schon gesehen und betreut haben müssen, bevor Sie eine entsprechende Gentherapie durchführen dürfen.

Das ist eine weitere Herausforderung – und die ist in unserem Land leider nicht trivial. Es fängt schon damit an, dass wir wegen unserer ausufernden Bürokratie kaum mehr Zugang zu erfolgsversprechenden klinischen Studien zu Gentherapien in Deutschland erhalten. Die Beteiligung an klinischen Studien bedeutet aber, dass wir betroffene Kinder frühzeitig behandeln können. Hier müssen wir dringend gegensteuern.

Und wir müssen dringend innovative und flexiblere Preis- und Versorgungsmodelle finden. Das Schlimmste, was uns passieren könnte, ist, dass wir wirksame Gentherapien aus Kostengründen nicht jedem ermöglichen können, der sie braucht.

Es gibt verschiedene Ansätze, die alle für mehr Flexibilität sorgen. Grundsätzlich müssen wir die Versorgung und die Erstattung von Gentherapien zusammendenken. Wenn eine solche Therapie in die Versorgung kommt, dann lassen sich ihre langfristigen Effekte in der Regel noch nicht abschließend überblicken. Deshalb gibt es Begleitforschung mit Daten aus dem Behandlungsalltag. Wir müssen sicherstellen, dass wir bereits zum Zeitpunkt der Zulassung definiert haben, was genau im Behandlungsalltag gemessen werden soll, die sogenannten klinischen Endpunkte der Behandlung. Dann können wir ab der ersten Anwendung standardisiert messen, ob eine Gentherapie den Erfolg, den sie in den Studien versprochen hat, im klinischen Alltag hält. Je nach Wirksamkeit und Sicherheit können wir dann den Preis einer Gentherapie relativ zügig anpassen.

Zunächst einmal bin ich froh, dass unsere zuständigen Behörden erkannt haben, dass wir dafür einiges ändern müssen. Noch werden die zu messenden Kriterien erst nach der Zulassung festgelegt – das muss sich genauso ändern, wie die Tatsache, dass wir als behandelnde Ärzt:innen  bislang nicht an der Festlegung der Kriterien beteiligt sind. Dabei wissen wir als Anwender:innen am besten, welche individuell zu bestimmenden klinischen Endpunkte die treffendsten Aussagen für Wirksamkeit und Sicherheit der Behandlung liefern. Etwa, dass ein Kind durch die Gentherapie zum Beispiel nicht mehr dauerhaft beatmet werden muss oder nicht mehr an der Erkrankung stirbt. Oder, dass es Dinge tun kann, die ihm vorher nicht möglich waren, etwa Sitzen, Sprechen oder Laufen. Solche Daten würden wir ab dem ersten Tag erfassen, an dem das Produkt in Deutschland angewendet wird. Das muss dringend verändert werden, und daran wird auch gearbeitet.

Heute gibt es gerade mal eine Handvoll Gentherapien, aber in den nächsten Jahren kommen immer mehr dazu. Wir brauchen Versorgungsstrukturen, die langfristig tragen und die eine systematische Sammlung von Anwendungsdaten zu Wirksamkeit und Sicherheit der Medikamente im klinischen Alltag zulassen. INTEGRATE-ATMP liefert übertragbare Instrumente für die Verzahnung von Versorgung, Erstattung und Begleitforschung im Zuge der Anwendung der ATMPs.

Sie sind sehr offen. Wir erfahren ein großes Maß an Dankbarkeit und relativ wenig Vorurteile oder Vorbehalte gegen diese Therapien. Sie müssen bedenken: Bislang gab es keine Chance, diese Kinder zu behandeln. Nun gibt es endlich die Hoffnung, den Verlauf solch schwerwiegender Erkrankungen zu stoppen und im besten Fall frühzeitig und sehr positiv beeinflussen zu können.