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Ein einzigartiges genetisches Erbe

In Finnland archivieren zahlreiche Biobanken organisches Material wie Blut- oder Gewebeproben. Außerdem hat das Land besondere Gesetze verabschiedet, um Forschern Zugang zu den Daten zu ermöglichen. Welche  Erkenntnisse dadurch möglich werden, wird die FinnGen-Studie zeigen, die im Herbst 2017 startete und sechs Jahre laufen wird. Dabei werden Daten von rund 500.000 Menschen untersucht. Beteiligt sind die Universität Helsinki und einige pharmazeutische Unternehmen, darunter auch Pfizer.

Isolation und genetische Flaschenhälse

Ein Schlüsselelement der Studie ist die historische Demographie des Landes. In der finnischen Geschichte gab es mehrere genetische „Flaschenhälse“ (so werden Verluste der genetischen Vielfalt genannt, die durch starke Bevölkerungsrückgänge in kurzer Zeit entstehen). Besonders „enge“ Flaschenhälse gab es vor ca. 4000 Jahren und noch einmal vor 2000 Jahren. Zudem lebte die finnische Bevölkerung weitgehend isoliert von den Nachbarländern. Deshalb ist die heutige Bevölkerung – rund 5,5 Millionen Menschen – in genetischer Hinsicht relativ homogen und bietet gute Voraussetzungen für genetische Studien.

 

Ein Ziel der FinnGen-Studie besteht darin, die historische Entwicklung von genetischen Mutationen nachzuvollziehen: „In der Demographie und Migrationsgeschichte der Bevölkerung gibt es einzigartige Merkmale, die sich genetisch niedergeschlagen haben“, sagt Melissa R. Miller, Wissenschaftlerin im Team der FinnGen-Studie und Humangenetikerin in der Target Sciences & Technologies Group bei Pfizer in Cambridge, Massachusetts.

 

Das heutige finnische Staatsgebiet war erstmals von Menschen bewohnt, nachdem die Gletscher der letzten Eiszeit vor rund 10.000 Jahren zurückgingen. Aber erst im 16. Jahrhundert begannen Menschen, von den frühen Siedlungen am Ufer der Ostsee in die nördlichen und östlichen Landesteile zu migrieren. Diese Migrantenpopulationen bildeten häufig isolierte Enklaven mit weniger als 50.000 Menschen. Immer wieder kam es zu „Flaschenhälsen“, Bevölkerungsrückgängen, zuletzt im frühen 18. Jahrhundert.

Gene und Gesundheit

Durch die Kombination von genetischen Flaschenhälsen und Isolation entwickelte sich das sogenannte Finnish Disease Heritage (FDH) - übersetzt  das Finnische Krankheitserbe - eine Gruppe von mehr als 35 rezessiven genetischen Krankheiten, die außerhalb Finnlands selten auftreten. „Bestimmte genetische Varianten aus der finnischen Vergangenheit traten im Lauf der Zeit innerhalb der finnischen Bevölkerung häufiger auf als in nicht-finnischen Bevölkerungen“, erklärt Miller.

 

Durch eine Analyse der Varianten können Wissenschaftler krankheitsrelevante Gene finden. „Die Studie bietet eine Gelegenheit, das Spektrum der menschlichen Biologie zu erweitern und die Entdeckung von Medikamenten voranzutreiben“, sagt Miller. „Wir hoffen, ein ganzheitlicheres Verständnis dafür zu entwickeln, wie Gene verschiedene Aspekte unserer Gesundheit und unseres Wohlbefindens kontrollieren.“

Forschung mit verknüpften Datenbanken

Hilfreich dabei ist die per Gesetz (und nur in Finnland) geschaffene Möglichkeit, verschiedene Daten miteinander zu verknüpfen: Daten zur nationalen Gesundheit sowie demographische und soziale Daten. Durch die Verknüpfung der Datenbanken können Wissenschaftler beispielsweise auch Faktoren wie die Medikamenteneinnahme entlang bestimmter Altersgruppen oder die Lebenssituation miteinbeziehen. 

 

„FinnGen profitiert von diesen großen, miteinander verknüpften Daten- und Biobanken“, sagt Miller. „Wir hoffen, Informationen künftig so kombinieren zu können, dass wir unser Verständnis für den Verlauf dieser Krankheiten verbessern und Faktoren identifizieren, die zur Krankheitsprogression beitragen.“

 

So bekämen die Ergebnisse der Studie mit Daten des genetischen Erbes der finnischen Bevölkerung Relevanz für Menschen auf der ganzen Welt. 

Artikelbild: cosmin4000/gettyimages 

Kommentare

  1. Gerhard Hanenkamp

    Gibt es eine Vergleichsstudie mit Ungarn, das ja wohl als Brudervolk der Finnen gesehen werden kann?

    vor 7 Monate
  2. Redaktion

    Lieber Herr Hanenkamp, das wäre wirklich sehr interessant! Uns ist keine entsprechende Studie bekannt – falls Sie oder ein anderer Leser mehr wissen, freuen wir uns über einen Hinweis! 

    vor 7 Monate
  3. Anonym

    Sich dieses Wissen anzueigen könnte weitere Katastrophen hinsichsichtlich der menschlichen Genmanipulation werden... gerade weil die Pharma mitmischt. Spielen Großmächte weiterhin mit diesem Wissen und uns herum, um Gott zu spielen, wird es kein schönes Ende nehmen und wirversinken mehr und mehr in ei er Spirale der Hölle.
    Ich bin klar DAGEGEN! Den es wird definitiv nicht zur positiven Endwicklung beitragen.

    vor 7 Monate
  4. Redaktion

    Herzlichen Dank für Ihren Beitrag zur Diskussion! Wir sehen vor allem den Nutzen, den das Projekt bringen kann: krankheitsrelevante Gene zu finden und die Entdeckung von Medikamenten gegen schwere Erkrankungen voranzutreiben. Wir stimmen mit Ihnen überein, dass solche Projekte strengen Regeln unterliegen müssen, um einen möglichen Missbrauch zu verhindern.

    vor 7 Monate
  5. Diana

    Geben die Menschen in Finnland ihre Daten, ihr Genom, freiwillig ab, oder ist das schon so wie es unser Gesundheitsminister hier gerne hätte, dass das Genom in der E-pa mit gespeichert wird ? Werden die Daten der gesamten Bevölkerung miteinander verknüpft, oder nur die 500000 Menschen für diese Studie?

    vor 6 Monate
  6. Redaktion

    Vielen Dank für Ihren Kommentar! Das Forschungsprojekt FinnGen basiert auf Proben finnischer Biobanken und Daten aus nationalen Gesundheitsregistern. Die Daten der Biobanken wurden durch die Teilnehmer aktiv per Einwilligung freigegeben. Es steht den Probenspendern frei, ihre Einwilligung zur Biobankforschung jederzeit durch schriftliche Mitteilung nach den Vorgaben der jeweiligen Biobank zu widerrufen, zu ändern oder einzuschränken.
    Die Daten stammen von kooperierenden Universitäten, Krankenhäusern, vom finnischen Institut für Gesundheit und Wohlfahrt, Biobanken, internationale Pharmaunternehmen und freiwilligen Spendern. Mehr Informationen dazu finden Sie hier: https://www.finngen.fi/en/questions_and_answers

    vor 6 Monate
  7. Anonym

    Als ob sich Forschung, geschweige denn die Entwicklung eines Medikaments sich für die Pharmaindustrie lohnen würde, wenn es "nur um ein - relativ kleines noch dazu - Volk geht". Hier gehts um (Gen-) Datensammlung, mit garantiert kommerziellem Hintergrund - und nicht darum, "Spezielle Medikamente" zu finden, die helfen, eher um Genetik besser verstehen und späterhin besser manipulieren zu können. Schön, dass quasi ganz Finnland das alles freiwillig hergibt.... Wenn es darum ginge, spezielle Medikamente für genetisch bedingte Krankheiten zu finden, hätte - z.B. Pfizer schon investiert, um die sogenannte "Lila Krankheit" zu heilen - an der Laurence Olivier litt. Das trifft einen von ca 100.000 Menschen weltweit. Das ist ne größere Zielgruppe als Finnland und Ungarn zusammen.

    vor 6 Monate
  8. Redaktion

    Liebe Leserin, lieber Leser, in der Studie geht es vor allem darum, krankheitsrelevante Gene zu finden. Die genetische Historie der Finnen samt spezifischer Mutationen eignet sich dazu in besonderem Maße. Die Erkenntnisse gehen in die Forschung für neue Arzneimittel ein, nicht nur in Finnland.
    Was den Bereich der Seltenen Erkrankungen angeht, so ist gerade die hohe Anzahl an Erkrankungen (Schätzungen gehen von rund 8000 aus) mit jeweils vergleichbar wenigen Betroffenen einen Herausforderung für die Entwicklung von Therapieoptionen. Gleichzeitig hat sich in den vergangenen Jahren hier sehr viel positives getan: In der EU stehen heute derzeit 104 sogenannte Orphan-Medikamente zur Verfügung. Hinzu kommen 59 Medikamente gegen seltene Krankheiten, die den Orphan-Status nicht mehr besitzen, weil er verordnungsgemäß nach zehn Jahren abgelaufen ist oder von der Firma zurückgegeben wurde. Fast alle dieser Medikamente sind noch im Markt. Weitere 2.100 Substanzen tragen bereits den Orphan Drug-Status, sind aber noch in der klinischen Entwicklung.
    Mehr dazu finden Sie beispielsweise hier: https://www.vfa.de/de/arzneimittel-forschung/datenbanken-zu-arzneimitte…

    vor 6 Monate

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