In Finnland archivieren zahlreiche Biobanken organisches Material wie Blut- oder Gewebeproben. Außerdem hat das Land besondere Gesetze verabschiedet, um Forschern Zugang zu den Daten zu ermöglichen. Welche Erkenntnisse dadurch möglich werden, wird die FinnGen-Studie zeigen, die im Herbst 2017 startete und sechs Jahre laufen wird. Dabei werden Daten von rund 500.000 Menschen untersucht. Beteiligt sind die Universität Helsinki und einige pharmazeutische Unternehmen, darunter auch Pfizer.
Isolation und genetische Flaschenhälse
Ein Schlüsselelement der Studie ist die historische Demographie des Landes. In der finnischen Geschichte gab es mehrere genetische „Flaschenhälse“ (so werden Verluste der genetischen Vielfalt genannt, die durch starke Bevölkerungsrückgänge in kurzer Zeit entstehen). Besonders „enge“ Flaschenhälse gab es vor ca. 4000 Jahren und noch einmal vor 2000 Jahren. Zudem lebte die finnische Bevölkerung weitgehend isoliert von den Nachbarländern. Deshalb ist die heutige Bevölkerung – rund 5,5 Millionen Menschen – in genetischer Hinsicht relativ homogen und bietet gute Voraussetzungen für genetische Studien.
Ein Ziel der FinnGen-Studie besteht darin, die historische Entwicklung von genetischen Mutationen nachzuvollziehen: „In der Demographie und Migrationsgeschichte der Bevölkerung gibt es einzigartige Merkmale, die sich genetisch niedergeschlagen haben“, sagt Melissa R. Miller, Wissenschaftlerin im Team der FinnGen-Studie und Humangenetikerin in der Target Sciences & Technologies Group bei Pfizer in Cambridge, Massachusetts.
Das heutige finnische Staatsgebiet war erstmals von Menschen bewohnt, nachdem die Gletscher der letzten Eiszeit vor rund 10.000 Jahren zurückgingen. Aber erst im 16. Jahrhundert begannen Menschen, von den frühen Siedlungen am Ufer der Ostsee in die nördlichen und östlichen Landesteile zu migrieren. Diese Migrantenpopulationen bildeten häufig isolierte Enklaven mit weniger als 50.000 Menschen. Immer wieder kam es zu „Flaschenhälsen“, Bevölkerungsrückgängen, zuletzt im frühen 18. Jahrhundert.
Gene und Gesundheit
Durch die Kombination von genetischen Flaschenhälsen und Isolation entwickelte sich das sogenannte Finnish Disease Heritage (FDH) - übersetzt das Finnische Krankheitserbe - eine Gruppe von mehr als 35 rezessiven genetischen Krankheiten, die außerhalb Finnlands selten auftreten. „Bestimmte genetische Varianten aus der finnischen Vergangenheit traten im Lauf der Zeit innerhalb der finnischen Bevölkerung häufiger auf als in nicht-finnischen Bevölkerungen“, erklärt Miller.
Durch eine Analyse der Varianten können Wissenschaftler krankheitsrelevante Gene finden. „Die Studie bietet eine Gelegenheit, das Spektrum der menschlichen Biologie zu erweitern und die Entdeckung von Medikamenten voranzutreiben“, sagt Miller. „Wir hoffen, ein ganzheitlicheres Verständnis dafür zu entwickeln, wie Gene verschiedene Aspekte unserer Gesundheit und unseres Wohlbefindens kontrollieren.“
Forschung mit verknüpften Datenbanken
Hilfreich dabei ist die per Gesetz (und nur in Finnland) geschaffene Möglichkeit, verschiedene Daten miteinander zu verknüpfen: Daten zur nationalen Gesundheit sowie demographische und soziale Daten. Durch die Verknüpfung der Datenbanken können Wissenschaftler beispielsweise auch Faktoren wie die Medikamenteneinnahme entlang bestimmter Altersgruppen oder die Lebenssituation miteinbeziehen.
„FinnGen profitiert von diesen großen, miteinander verknüpften Daten- und Biobanken“, sagt Miller. „Wir hoffen, Informationen künftig so kombinieren zu können, dass wir unser Verständnis für den Verlauf dieser Krankheiten verbessern und Faktoren identifizieren, die zur Krankheitsprogression beitragen.“
So bekämen die Ergebnisse der Studie mit Daten des genetischen Erbes der finnischen Bevölkerung Relevanz für Menschen auf der ganzen Welt.
Artikelbild: cosmin4000/gettyimages
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